Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Детей с синдромом Дауна иногда называют «солнечными». Причины рождения детей с синдромом Дауна порой кроются в наследственности. Рожденные младенцы с синдромом Дауна в 94% случаев оказывались оставленными в роддоме. Методику можно использовать и как тест на синдром Дауна во время беременности.

Жизнь ребенка с синдромом Дауна осложнена не только физическими отклонениями, касающихся заметных дефектов внешности, но и серьезными пороками внутренних органов. Приблизительно 30% от общего числа беременностей, где плод болен синдромом Дауна, заканчиваются выкидышем.

Например, с появлением УЗИ-диагностики и других методик пренатального скрининга стало ясно, что синдром Дауна можно зафиксировать у плода, который еще находится утробе. Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Синдром Дауна — это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем.

Однако отмечено, что в семьях, где рождался малыш с синдромом Дауна, вероятность возникновения хромосомной аномалии у следующего ребенка выше, чем в общей популяции. При транслокационной форме синдрома ребенок может получить болезнь по наследству от здоровых родителей.

Синдром Дауна развивается в случае, если гены из 21 хромосомы будут несбалансированны в сторону увеличения их количества. Синдром Дауна у новорожденных фиксируется приблизительно в одном случае на 700-800 родов. Зависимости между полом ребенка и частотой случаев заболеваний не прослеживается. Кроме того, помощь от этого подхода могут получить только те люди с синдромом Дауна, у которых он обусловлен трисомией.

Многие семейные пары задаются вопросом: как определить синдром Дауна во время беременности? Однако при использовании стандартных тестов на синдром Дауна, лишь у 4-5% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания.

У детей с синдромом Дауна наблюдаются быстрая утомляемость, нарушение координации и мелкой моторики, отставание в физическом и умственном развитии. Создание семьи, как и деятельность во многих других сферах жизни, для человека с синдромом Дауна представляет определенные трудности. По данным ученых, менструации у больных во многих случаях имеют регулярный характер и примерно каждая вторая женщина с синдромом Дауна способна выносить и родить ребенка.

В конце концов, никто не может с уверенностью говорить, что больной синдромом Дауна глубоко несчастлив, непринят обществом, или живёт в бесконечных страданиях из-за своего состояния.

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»).

Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось.

Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских. Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей.

Для многих семейных пар крайне важна информация о том, какое состояние у малыша, которого они ожидают, и присутствуют ли в его развитии какие-либо серьезные отклонения. Дети, рожденные живыми, при надлежащем уходе могут прожить до 60-ти лет, а иногда и дольше. Пожалуй, каждому из нас доводилось видеть на улице, в магазине или в каком-либо учреждении вполне взрослого парня или девушку с невнятной речью и плохой координацией. Как правило, такие люди находятся в сопровождении родственников.

К счастью, мир не без добрых и понимающих людей, которые милосердно принимают человека такого, каков он есть, не осуждая и не позволяя себе косых взглядов в его сторону. На момент исследований Джона Дауна уровень развития науки еще был далек от каких-либо значимых исследований в области генетики. В XIX веке такие больные в большинстве своём доживали в лучшем случае до 25 лет. Высокий уровень смертности отмечался в детском и младенческом возрасте.

Суть синдрома. Генетическая точки зрения

К слову, в XIX веке людей с данным заболеванием нещадно убивали или стерилизовали, чтобы не допустить увеличение их количества. Спустя долгие годы протестов общества, судебных исков и новых открытий в науке, которые пролили свет на это явление, жестокие евгенические программы были отменены. На сегодняшний день и ребенок, и взрослый человек с даунизмом имеет возможность вести полноценную жизнь и проявлять социальную активность.

Социализация и интеграция в общество

Однако и этот вариант мог быть отвергнут. Понятие «синдром» закрепилось за этой аномалией по той причине, что борцы за права человека считали, что оно более нейтрально и справедливо, чем термин «болезнь». Исходя из этого, были сделаны выводы о причинах заболевания, связанных с наследственностью. Самое первое название синдрома заставляло научное сообщество идти неверными путями и продолжать рассматривать зависимость болезни от расовой принадлежности.

Мозаичная форма синдрома. Эта клетка в дальнейшем даст начало клону клеток с лишней хромосомой. В данном случае генотип больного не будет отличаться от генотипа здорового человека. У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев.

Это внушает надежду на то, что в будущем отношение к людям с синдромом Дауна в нашем обществе будет более терпимым и уважительным. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Риск рождения ребёнка с синдром Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери.