ВитаПортал — Здоровье и Медицина

Наследственные болезни человека – заболевания, вызванные хромосомными и генными дефектами. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.

Наследственные болезни обусловлены мутациями (см. Изменчивость), возникающими в хромосомном аппарате половой клетки одного из родителей или у более отдаленных предков (см. Наследственность). Различают хромосомные и генные мутации. Наследственные болезни характеризуются тем, что могут периодически повторяться и последующих поколениях или носить семейный характер. Наследственные болезни прослеживаются у половины детей больного; оба пола страдают в равной степени; у здоровых лиц потомство остается здоровым.

При встрече двух аналогичных рецессивных генов, унаследованных от обоих родителей, возникает состояние гомозиготности и развивается наследственная болезнь. Передача болезней по рецессивному, сцепленному с полом, типу обусловлена локализацией мутантного гена в половой Х-хромосоме.

Наряду с тенденцией к возникновению в определенном возрасте и прогрессирующим течением наследственной болезни нередко характеризуется системным поражением ряда органов и тканей. Имеются некоторые общие признаки, помогающие диагностировать наследственную болезнь обмена веществ. Так, большинство болезней обмена аминокислот характеризуется снижением интеллекта, судорогами, разнообразными неврологическими нарушениями. Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппаратеклеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний.

Инструменты и тесты

Полигенные болезни наследуются сложно. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.

Врожденные заболевания обусловлены не только наследственными, но и внешними факторами, например негативным воздействием на эмбрион химических веществ, лекарств или облучения. Около 10% всех заболеваний человека обусловлено патологическими генами или генами, отвечающими за предрасположенность к болезни. Возникают как результат повреждения ДНК на уровне гена. К таким заболеваниям относятся болезнь Ниманна—Пика и фенилкетонурия. Ученые выделяют следующие методы определения наследственности и генетических заболеваний.

Данный метод помогает выявить особенности наследования нормальных и патологических признаков организма человека. Близнецовый метод – изучение близнецов для выявления влияния наследственности и внешней среды на развитие болезней. При помощи этого метода ученые исследуют особенности обмена веществ человека (множество наследственных заболеваний непосредственно связаны с нарушением обмена веществ).

К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Однако и в этих случаях она играет определенную роль. Известно, что в некоторых семьях имеется несколько больных туберкулезом, в других – дети часто страдают простудными заболеваниями.

В некоторых случаях проявляются наследственные болезни, вызываемые хромосомными мутациями (хромосомные болезни). Этиологией, то есть причиной наследственных болезней являются мутации. Современная генетика позволяет диагностировать большинство наследственных болезней человека при помощи методов, основанных на изучении генотипа и наследственности. Не стоит путать наследственные и врожденные заболевания. Наиболее эффективным и распространенным методом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование, которое позволяет предупредить появление в семье больного ребенка.