Стереотипии у ребенка: психологическая проблема или заболевание?

Накапливающиеся повреждения в этой области приводят к беспорядочным движениям, характерным для болезни Хантингтона. Укачивание в транспорте называется болезнью движения. Универсальных методов лечения и профилактики болезни движения в настоящее время просто не существует. Эти вещи как-то связаны? Избавляемся от проблемы», посвященной проблеме болезни движения. Симптомы болезни Хантингтона могут проявиться в любом возрасте, но чаще это происходит в 35–44 года.

Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В некоторых случаях начало болезни может быть настолько поздним, что симптомы никогда не обнаруживаются. Функция Htt у человека не ясна. Он взаимодействует с белками, участвующими в транскрипции, передаче сигнала в клетке и внутриклеточном транспорте. В настоящее время считается, что болезнь вызывает не недостаточное образование Htt, а усиление токсического эффекта mHtt.

Эти включения механически препятствуют движению везикул, содержащих нейромедиаторы, через цитоскелет, что нарушает передачу сигналов в нейронах. Обычно первыми обнаруживают физические симптомы, так как когнитивные и психические расстройства не столь выражены в ранних стадиях.

Хорея в начале может проявляться в беспокойстве, небольших непроизвольных или незавершённых движениях, нарушении координации и замедлении скачкообразных движений глаз. В самом начале обычно возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. Около 90% диагнозов болезни Хантингтона, основанных на обнаружении типичных симптомов и семейном анамнезе, подтверждаются генетическим тестированием.

К другим заболеваниям с аутосомно-доминантным наследованием, которые схожи с болезнью Хантингтона, относят дентаторубро-паллидолюисовую атрофию и нейроферритинопатию. 31 декабря, 1 и 2 января Клиника работать не будет. В остальные дни Клиника работает в обычном режиме с 9 до 21. Прием анализов будет производиться в обычном режиме до 26 декабря и с 9 января. Примерно к 5—7 годам эти явления у многих детей бесследно проходят, и лишь у малой части здоровых детей навязчивые и ставшие привычными для ребенка движения остаются.

Некоторые движения ребенок берет с собой во взрослую жизнь, и они периодически напоминают о себе во время сильных стрессов. Патологические стереотипии – имеют четкое, ритмичное, однообразное повторение одного и того же движения (либо речевое) в течение довольно продолжительного времени. Независимо от заболевания, стереотипии у каждого ребенка, обычно, включают в себя одно, максимум несколько повторяющихся движений.

Навязчивые движения ребенка могут быть как нервными тиками, так и обсессивно-компульсивным (навязчивым) поведением или самостимуляцией. Сначала ребенок испытывает дискомфорт или стресс, на фоне этого возникают навязчивые мысли, которые продуцируют навязчивые движения.

В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. В настоящее время от хореи Хантингтона в США страдает около 7000 человек. Частота встречаемости заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примерно 3-7:100000, и 1:1000000 среди остальных рас.

В частности, считается, что заболевание названо в честь американского врача Джорджа Хантингтона, первым давшего его классическое описание. Количество ЦАГ триплетов различно у отдельных лиц и может изменяться с последующими поколениями. Как правило, от числа ЦАГ повторов зависит степень повреждений, наличие около 60 % повторов сверх нормы вызывает появление симптомов в различном возрасте.

Составляет приблизительно 7 % случаев болезни Хантингтона. Мутантный ген был предположительно завезён в США в 1630 году двумя братьями, эмигрировавшими из Эссекса в Бостон.

Стереотипии у ребенка: психологическая проблема или заболевание?

Наибольшая его концентрация — в головном мозге и яичках, а также в умеренных количествах в печени, сердце и лёгких. Некоторые функции Htt обнаружены в экспериментальных моделях животных: играет важную роль в развитии эмбриона и связан с гибелью эмбриона при отсутствии белка. У людей разрушение нормального гена не приводит к болезни. Под действием образовавшегося mHtt происходит множество изменений в клетке, что вызывает болезнь Хантингтона.

Это приводит к агрегации хантингтина, при этом образуются так называемые внутриклеточные тельца включения. Тельца включения обнаруживаются как в ядрах клеток, так и в цитоплазме. RASD2 вызывает сумоляцию (SUMOylation) mHtt к образованию белковых сгустков и дезагрегации — исследования в культуре клеток показали, что сгустки менее токсичны, чем дезагрегированная форма. Базальные ганглии в норме ингибируют большое число контуров (circuit), генерирующих специфические движения.

Для начала заболевания наиболее характерна хорея — беспорядочные, неконтролируемые движения. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной.

Все эти движения служат ребенку для самоуспокоения или расслабления, снятия напряженности и тревожности. Здравствуйте! Меня очень сильно укачивает в авто транспорте. Эти стереотипии, как и в первом, физиологическом случае, носят расслабляющий характер и защищают от перевозбуждения нервную систему ребенка.