Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактикинаследственных болезней

Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактикинаследственных болезней. Кроме того, генетическое консультирование развивается в профильных клиниках. В настоящее время основной метод предупреждения наследственных болезней заключается в медико-генетическом консультировании семей, отягощенных наследственной патологией. Многие признаки и болезни человека наследуются сцепленно с полом и обусловлены генами, локализованными в Х-хромосоме.

Довольно часто генетическое консультирование осуществляет семейный врач: он знает семью, ее историю и родословную значительно лучше, чемлюбой специалист-консультант. Изучение наследственности и изменчивости человека затруднено вследствие невозможности применить многие стандартные подходы генетического анализа.

Человек является трудным объектом для генетических исследований также из-за позднего полового созревания и малочисленности потомства. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций.

Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска. В генетической консультации нуждаются прежде всего лица, у которых родился тяжело больной или физически неполноценный ребенок.

Особенности человека как генетического объекта отражаются на наборе доступных методов исследования

Однако у семейного врача может недоставать генетических знаний, а кроме того, многие семьи вообще не имеют собственных врачей. Раньше, как правило, генетическими консультантами были биологи-генетики; их роль сводилась к обсуждению с коллегами-медиками степени риска повторных заболеваний в семьях.

Диагностика. Первое условие для оказания генетической консультативной помощи – это точный диагноз заболевания, по поводу которого обратился пациент. Анализ родословной той или иной семьи важен как для диагностики, так и для количественной оценки степени риска (если известны родственники с соответствующим заболеванием). В генеалогическую схему включают близких родственников пациента, указывая их пол, возраст и состояние здоровья; при этом особое внимание обращается на проявления наследственных болезней.

В большинстве случаев для анализа родословной достаточно бывает изучить семью «вширь» и «вглубь» на два поколения, т.е. включая двоюродных братьев и сестер, дедушек и бабушек. К белкам относятся и ферменты – катализаторы биохимических реакций в клетках. В каждой клетке у женщины имеется по две X-хромосомы, а у мужчины – по одной X-хромосоме и одной Y-хромосоме. Зная возрастное распределение вероятностей проявления симптомов, консультант может вычислить вероятность как ее наследования, так и проявления в том или ином возрасте.

Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний

Болезни, обусловленные дефектами хромосом и их наборов. Описанные аномалии встречаются редко, и потому вероятность их повторения в одной и той же семье мала, однако чем больше возраст матерей, тем чаще у них происходят такие нарушения.

В каждом случае врожденного уродства или болезни главная задача консультанта – определить, обусловлена ли патология генетическими нарушениями или внешней средой. Анализируя болезни и дефекты этой категории, консультанты опираются на эмпирические оценки степеней риска, полученные при анализе предшествовавших аналогичных случаев.

Во-вторых, современное общество поляризовалось в отношении к абортам: существуют приверженцы как их полного запрета, так и безусловного разрешения. Хромосомный анализ рекомендуется проводить в тех случаях, когда риск заболевания ребенка столь высок, что оправдывает риск и стоимость этой процедуры.

Так, если в семье отмечена хорея Гентингтона, то в ряде случаев теперь можно определить, кто из членов семьи унаследовал дефектный ген, еще до проявления симптомов этой болезни. Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека, тесно связанный с антропологией и медициной.

Главная цель генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка. Население все больше узнает о генетическом консультировании и его возможностях, и потребность в этой процедуре постоянно растет. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности:1. Возможности генетического консультирования значительно возросли благодаря стремительному развитию пренатальной (т.е. дородовой) диагностики.